Всесвітній день рідкісних хвороб
В останній день лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день
рідкісних (орфанних) захворювань за ініціативи європейської організації з
вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS». Метою цього дня є привернення
уваги до проблем хворих рідкісними захворюваннями, підвищення обізнаності
про них та їх вплив на життя людей.
За даними статистики згідно Міжнародної класифікації Orphanet у світі
нараховується 7000 рідкісних захворювань, в тому числі 50% - серед дітей.
350 млн людей мають такі захворювання.
Як зазначає Громадська спілка «Орфанні захворювання України», в
нашій державі, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні
(орфанні) захворювання. В Україні затверджено Перелік рідкісних
захворювань, який нараховує 310 нозологій. За даними МОЗ України 4533
мають орфанні хвороби, 80% хворих- діти.
В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як
фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі,
мукополісахарідоз та інші. З метою раннього виявлення, своєчасного лікування,
профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також
зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться
неонатальний скрінінг.
В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань:
фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний
синдром.
Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій,
пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином
фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати і не призначити
дитині спеціальну дієту, то кетонові тіла, які утворюються в результаті розпаду
цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші
ураження ЦНС. Якщо лікування розпочато вчасно і проводиться ретельно, то
клінічні симптоми фенілкетонурії у дитини будуть відсутні, і дитина буде рости
здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Процес лікування
полягає в зменшенні вмісту фенілаланіну в їжі, яку отримує дитина. Також
необхідно постійно контролювати вміст фенілаланіну в крові дитини з метою
коригування складу продуктів та забезпечення нормального розвитку дитини.
Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується
порушенням роботи органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів,
підшлункової залози, кишечника і потових залоз. При даній патології
утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій
органів. В таких випадках до слизу приєднується інфекція, і дитина практично
постійно страждає від важких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи
шлунково-кишкового тракту. Якщо муковісцидоз виявляється у
новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні
прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально
розвивається фізично і розумово.
Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту
і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим
порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодовмісні гормони.
Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється
ріст, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з’являються інші
клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може привести до довічної
інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження,
то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально.
Вроджений гіпотиреоз спостерігають повсюдно з приблизно однаковою
частотою – 1 хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих
причин його виявляють вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.
Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, при якому
наднирники не здатні виробляти потрібну кількість кортизолу. В результаті,
дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими
захворюваннями. Таким діткам необхідна адекватна замісна гормональна
терапія.
Крім того, рідкісними хворобами у світі вважають такі інфекційні
захворювання, як натуральна віспа, чума, холера, спастичний псевдосклероз та
інші. Остання людина, що стала жертвою віспи, померла в 1978 р. Після цього
не було зареєстровано жодного випадку захворювання.
Чума і холера. Вважаються не тільки найрідкіснішими, але і
найдавнішими хворобами. Першу згадку про ці хвороби історики знаходять у
Старому Завіті.
Слоняча хвороба (елефантіаз). Хворобу викликають паразитичні
черв'яки, які передаються через укуси москітів. Вони оселяються у
лімфатичних вузлах людини і перешкоджають нормальному току лімфи. В
результаті, хворі органи розпухають до величезних розмірів. Зазвичай, ця
хвороба вражає ноги.
Спастичний псевдо склероз- більше відомий як «коров’ячий сказ».
Зараження відбувається через м’ясо тварини, веде до смертельного результату.
Прогерія- передчасне старіння організму, яке призводить до ранньої
смерті людини. Всі внутрішні і зовнішні зміни не відповідають календарному
віку хворого, 7-8-річна дитина виглядає як 80-річний старий.
Синдром перевертня (гіпертрихоз). Хвороба характеризується
підвищеним зростанням волосся, причому на всіх ділянках тіла. Спровокувати
її може онкологічне захворювання, нервове захворювання, ендокринний розлад.
Аллотріфагія. Вчені пов’язують її прояви з нестачею в організмі
потрібних мікроелементів. У хворих людей спостерігається патологічне
бажання вживати в їжу неїстівні речі: папір, землю, вугілля та 2 н..
Синдром Аліси в Країні Чудес (мікропсія)
При цьому захворюванні людина сприймає речі меншими, ніж вони є
насправді. Зазвичай це відбувається після черепно-мозкових травм.
Лікувати орфанні захворювання дуже складно.
Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить
підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію
людини. Люди з орфанними захворюваннями, особливо діти, варті
повноцінного, здорового життя та потребують підтримки.
За даними статистики пацієнти витрачають від 2 до 4 років для
встановлення діагнозу. 80% хвороб - генетичні. 30% дітей не доживають 5
років. 35 %- помирають в перший рік життя.
Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно
починати ефективне лікування. Виробництво ліків проти рідкісних хвороб
часто буває невигідним через обмеженість попиту, тому потребує державної
підтримки. Попри це, розробки орфанних препаратів сприяють науковому
прогресу в цілому.
Рідкісні хвороби наразі є рушійною силою для інновацій в медицині,
адже чверть всіх інноваційних препаратів призначені для лікування саме цих
недуг. Дослідження орфанних хвороб часто призводять до відкриттів,
корисних для значно ширшого кола людей.
Всесвітній день рідкісних захворювань дарує надію тисячам хворих на
позитивні зміни, що зрештою мають відбутися в нашій країні - на увагу,
підтримку та доступне й ефективне лікування.
Начальник Богородчанського відділу
ДУ «Івано-Франківський ОЦ КПХМОЗ» Валентина ЛЕВИЦЬКА
